Bursa Uludağ Üniversite'nin de içinde olduğu çalışma grubu yeni bir gen tanımladı!
Bursa Uludağ Üniversite'nin de içinde olduğu çalışma grubu yeni bir gen tanımladı!
Uluslararası ve kurumlar arası iş birliğinin güzel bir örneğini gösteren, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma grubu, erkeklerde kısırlık ile ilişkilendirilen yeni bir gen tanımlamayı başardı.
Haber Giriş Tarihi: 06.08.2020 16:54
Haber Güncellenme Tarihi: 06.08.2020 16:54
Kaynak: Haber Merkezi
https://www.yenidonem.com.tr/
Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi, Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Tanı Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları genetik camiasının en prestijli dergilerinden 9,9 etki faktörüne sahip American Journal of Human Genetics'de yayımlandı.
Kısırlık öyküleri olan akraba bir Türk ailenin beş üyesi, Almanya Münster'den dört hasta, Portekiz'den iki olgu ve her biri Almanya Gieen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle'dan birer olgudan oluşan hasta grubuna yapılan yeni nesil dizileme ile tüm ekzom analizleri gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu.
Bazıbireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa yol açtıklarını belirlediler. Bu çalışmadan elde edilen veriler erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı. M1AP geni daha önce insanlarda herhangi bir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli bir rolü ortaya konmuş oldu. İlk kez bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimi ile ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) sebep olabileceği gösterilmiş oldu.
Sizlere daha iyi hizmet sunabilmek adına sitemizde çerez konumlandırmaktayız. Kişisel verileriniz, KVKK ve GDPR
kapsamında toplanıp işlenir. Sitemizi kullanarak, çerezleri kullanmamızı kabul etmiş olacaksınız.
En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.
Bursa Uludağ Üniversite'nin de içinde olduğu çalışma grubu yeni bir gen tanımladı!
Uluslararası ve kurumlar arası iş birliğinin güzel bir örneğini gösteren, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma grubu, erkeklerde kısırlık ile ilişkilendirilen yeni bir gen tanımlamayı başardı.
Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi, Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Tanı Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları genetik camiasının en prestijli dergilerinden 9,9 etki faktörüne sahip American Journal of Human Genetics'de yayımlandı.
Kısırlık öyküleri olan akraba bir Türk ailenin beş üyesi, Almanya Münster'den dört hasta, Portekiz'den iki olgu ve her biri Almanya Gieen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle'dan birer olgudan oluşan hasta grubuna yapılan yeni nesil dizileme ile tüm ekzom analizleri gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu.
Bazıbireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa yol açtıklarını belirlediler. Bu çalışmadan elde edilen veriler erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı. M1AP geni daha önce insanlarda herhangi bir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli bir rolü ortaya konmuş oldu. İlk kez bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimi ile ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) sebep olabileceği gösterilmiş oldu.
En Çok Okunan Haberler
İstemeye gittiği kızın abisini silahla vurdu
Kulüpler Birliği, TFF seçimini haziranda istiyor
G7: “İran’a yaptırım uygulamaya ve önlem almaya hazırız”
NATO’dan Ukrayna’ya “daha fazla” hava savunma desteği
Bursa'da “Dede Helvası” geleneğinde helvalar şifa için yenildi
Bursa'da yaralı leyleğe jandarma şefkati
1000 Çiftçi 1000 Bereket Programına 2024 Edison Altın Ödülü
Olağan Seçimli Genel Kurul tarihi açıklandı
Bursaspor Divan Kurulu 25 Nisan'da toplanıyor