Bursa Uludağ Üniversite'nin de içinde olduğu çalışma grubu yeni bir gen tanımladı!

Uluslararası ve kurumlar arası iş birliğinin güzel bir örneğini gösteren, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma grubu, erkeklerde kısırlık ile ilişkilendirilen yeni bir gen tanımlamayı başardı.

SAĞLIK, 06 Ağustos 2020 Perşembe, 16:54
Bursa Uludağ Üniversite'nin de içinde olduğu çalışma grubu yeni bir gen tanımladı!

Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi, Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Tanı Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları genetik camiasının en prestijli dergilerinden 9,9 etki faktörüne sahip American Journal of Human Genetics'de yayımlandı.

Kısırlık öyküleri olan akraba bir Türk ailenin beş üyesi, Almanya Münster'den dört hasta, Portekiz'den iki olgu ve her biri Almanya Gieen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle'dan birer olgudan oluşan hasta grubuna yapılan yeni nesil dizileme ile tüm ekzom analizleri gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu.

Bazıbireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa yol açtıklarını belirlediler. Bu çalışmadan elde edilen veriler erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı. M1AP geni daha önce insanlarda herhangi bir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli bir rolü ortaya konmuş oldu. İlk kez bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimi ile ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) sebep olabileceği gösterilmiş oldu.

GÜNCEL
İstanbul'da 135 m2 daire satılık!
Basın İlan Kurumu'na ait internet sitesi üzerinden İstanbul Bahçelievler'de 135 m2 daire icradan ...
GÜNCEL
2019 model Ford JT8 icradan satılık!
Basın İlan Kurumu'na ait internet sitesi üzerinden İstanbul Merkez'de 2019 model Ford JT8 icradan...
SPOR
A Milli Takım'da şok kavga! İsviçre maçı öncesi ortalık karışmış!
A Grubu'nda İtalya, Galler ve İsviçre'ye yenilerek EURO 2020'den elenen&...
SPOR
İsviçre - Türkiye maçında büyük tepki, tarihe geçti!
EURO 2020 A Grubu'ndaki ilk 2 maçını kaybeden A Milli Takım, Galler maçına göre ilk 11'de 3 değiş...
EKONOMİ
Faizsiz kredi fırsatı! 3 yıl geri ödeme yok ve başladı, 75 bin lira...
Faizsiz kredide yeni dönem başlıyor. 3 yıl geri ödemesiz kredi fırsatında Mikroya 30 bin, küçüğe ...
DÜNYA
Ermenistan'da ilk sonuç belli oldu! Paşinyan...
Ermenistan'da yapılan erken parlamento seçimini, Paşinyan'ın partisi resmi olmayan ilk sonuçlara ...
Veyis Ateş o milletvekilini hedef aldı: Bana ateş açma!
Gaziantep'te korkutan deprem
Eski Yargıtay üyesi Zekeriya Erdoğan'la ilgili flaş gelişme!
Feci kaza! Otomobil ile bariyer arasında sıkıştı

En Çok Okunan Haberler

Bursa'da ortalık savaş alanına döndü... Çocu...

Bursa'da iki aile arasında çıkan taşlı ve sopalı kav...

Alacak verecek meselesi... Bursa'da baba oğu...

Bursa'da alacak verecek meselesi yüzünden baba ve oğ...

Mahsüller zarar gördü! Bursa'da sağanak ardı...

Bursa'nın Keles ilçesinde aralıklarla devam eden yağ...

Tacizciye şok ceza! Alkol, suç özgürlüğü get...

Üniversiteli genç kızı taciz eden Mehmet R., adli ko...

Öldüren izin! 10 kadın ve 3 çocuk katledildi

Şartlı salıverme ya da Kovid-19 izniyle cezaevlerind...

Enişte-kayınço vurgunu! 'Ankaway' ile çarptı...

İnternetten reklâm izleyerek gelir elde etme v...

Beklenen gün geldi çattı! Kabine'de gündem s...

Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan başkanlığında yap...

Babalık izninde devrim! 6 ay...

Türk iş dünyasında babalık izni artıyor. Kanunen ver...

Aracı olan herkesi ilgilendiriyor! Trafik si...

Vatandaşın trafik sigortası kaynaklı tazminatını dah...

Tatile gidecekler dikkat! Marmara'daki müsil...

Dünya Doğayı Koruma Vakfı, küresel ısınmayla birlikt...

Resmen patladı! Acil önlem paketi devrede

Türkiye'de de görülen ve tedbirleri kaldırmak üzere ...

Ermenistan'da ilk sonuç belli oldu! Paşinyan...

Ermenistan'da yapılan erken parlamento seçimini, Paş...

Altın fiyatlarında kritik eşik!

Yeni haftanın ilk gününde gözler yine altın fiyatlar...

Deprem oldu! Bu görüntüler gerçek...

13 milyar dolar değerindeki uçak gemisinin yakınında...

İşte kripto paralarda son durum!

ABD Merkez Bankası'nın (Fed) repo hamlesi ve Federal...