SMA DOSYASI 2

2023 ile felaketler dönemine adım atmış gibiyiz.

Depremin yaralarını sarmaya çalışırken Şanlıurfa, Malatya, Elazığ, Adıyaman ve Hatay’ı bir de sel vurdu.

Maddi manevi tüm desteğimiz bu bölgede.

Kurumlar, STK’lar, ilgili devlet birimleri, gönüllüler canla başla çalışıyorlar.

Ancak sürekli yeni bir afet yaşanıyor.

Ne diyeceğimizi şaşırmış durumdayız.

En kısa sürede artık bunların son bulmasını bekliyor, diliyoruz.

***

Tabii bu süreçte hastalıkları ilerleyen yardım bekleyenleri de ihmal etmememiz gerekiyordu.

Ancak en başta SMA hastası çocukların kampanyaları oldukça duraksadı.

Daha önce de dile getirdiğimiz “SMA” nadir hastalıklardan biri.

Tekrar hatırlatmak adına bir açıklama yapayım.

SMA (Spinal Musküler Atrofi); motor nöronları etkileyen nörolojik bir hastalık.

Kaslarda güçsüzlük ve erimeye yol açan bu hastalık solunum kaslarını etkilemeye başladığında yaşamı tehdit edecek sonuçlar doğuruyor.

Atrofiye uğrayan yani eriyen kaslar nedeniyle SMA hastası; yürüme, ayağa kalkma, baş hareketlerinin kontrolü, yutma, nefes alıp verme gibi hareketleri yapmada sorun yaşıyor.

Bazı SMA türleri hastalarda doğuştan itibaren bulunurken, bazı SMA türleri ise yaşamın ilerleyen döneminde çıkabiliyor.

Yaklaşık her 8.000-10.000 kişide bir görüldüğü biliyor.

Dört tipi olan SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de görülme sıklığı ise 6 binde bir.

Ölümle sonuçlanması ve iyileştirici etki yaratan ilaçların “dünyanın en pahalı ilacı” olması sebebiyle yardım kampanyalarıyla gündeme gelen SMA aslında önlenebiliyor.

Bunun için önlem olarak Evlilik Öncesi (SMA) Taşıyıcı testi uygulaması getirildi ancak şu anda bununla mücadele eden aileler yardım bekliyor!

Ülkemizde uygulanan “Spinraza tedavisi” hastalığı ortadan kaldırmıyor yalnızca seyrini yavaşlatıyor. Görülen belirtiler hafifletilip, hastanın yaşam kalitesinde bir artış sağlanabiliyor.

Ama yalnızca TİP 1 ve TİP 2 için işe yararken, TİP 3 ve TİP 4 vakaları için işlerliği düşüyor.

Dört ayda bir uygulanan bu ilaç için Karacabey’den Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne gelen SMA 2 Tip Hastası bebek Göktuğ Aykan için gen tedavisi gerektiği bildiriliyor. Yani gerekli ücreti toplayıp sürece başlayan çocukların iyileştiği gözlemlenen ZOLGENSMA tedavisi. Sağlıklı genin vücuda verilmesini esas alıyor. Yan etkileri nedeniyle ülkemizde olmadığı belirtilen tedavinin kanıtlanmış başarılı sonuçları var. Bu yüzden aileler şans vermek istiyor, çocukları hayatta kalabilsin diye uğraşıyorlar.

***

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ocak ayı sonunda SMA ile ilgili yeni tedavileri duyurmuştu.

Koca, “Bugün Spinal Musküler Atrofi Bilim Kurulumuz çok önemli bir gündemle toplandı. Toplantıda SMA taramalarının sonuçları, tedavisi devam eden hastaların tedavi süreçleri ve tedavi yöntemlerindeki son gelişmeler ele alındı. Bilindiği üzere SMA kalıtsal, ilerleyici, kronik, nörolojik bir hastalıktır. 2016 yılına kadar dünyada bilinen bir tedavisi olmayan bu hastalık dolayısıyla hastalığın tip 1 formu görülen bebeklerin yüzde 90’ına yakınını 2 yaşına gelmeden kaybediyorduk. 2016 yılında Nusinersen etken maddeli ilacın dünyada uygulanmaya başlanmasından sonra bu bebekleri hayatta tutmak için bir imkan oluştu. Bu gelişmenin hemen akabinde ülkemizde pek çok dünya ülkesinde örnek olabilecek şekilde Nusinersen tedavisi tüm hastalarımıza ücretsiz olarak verilmeye başlandı. Şu anda 1024 hastamız bu tedaviyi ücretsiz olarak alıyor" ifadelerini kullanmıştı.

Ancak “Nusinersen ile Risdiplam etken maddeli ilaç ve Zolgensma isimli ilaçlarla ilgili tüm veriler de izlenmektedir. Bu tedavilerin üçü de gen temelli tedavilerdir. Her üç tedavinin de birbirlerine üstünlüğü gösterilememiştir” ifadesi belirtilerek Zolgensma tedavisi ülkemize getirilmemişti.

***

Halen aileler Zolgensma tedavisi için gerekli tutarı toplamak için çalışıyor.

Yurt dışına gitmesi gereken SMA hastası bebekler sadece yüksek ücretle değil zamanla da yarışıyor.

Çünkü uygulanacak hastanın kilosunun 13,5’i, yaşın ise 2’yi geçmemesi gerekiyor.

Göktuğ’un babası Eray Aykan son durumu şöyle aktardı, “Deprem nedeniyle kampanyaya ara vermiştik, en fazla iki ayımız var ve kampanya yüzde 14’te.”

Valilik izinli yardım çağrısında sosyal medyada her akşam canlı yayın açılıyor, STK’lar da sahip çıkıyor. Ancak Göktuğ için zaman daraldı.

O yüzden bir çağrı da Karacabey Belediye Başkanı Ali Özkan’a yapmak istiyorum!

Biz seferber olmayı bilen güçlü bir toplumuz.

Göktuğ için ve diğer SMA hastası bebekler için de bunu başarabileceğimize inanıyorum!