SMA’da umut veren gelişme

Yaşadığımız yüzyıl, teknolojideki gelişmelerle tarihe adını altın harflerle yazdırırken; her alanda olduğu gibi sağlıkta da ciddi gelişmeler kaydediliyor.

Ancak hâlâ tedavisi bulunamayan hastalıklar var; kanser gibi.

Çeşitli tedaviler deneniyor, hastalığı yavaşlatıcı ilaçlar, uygulamalar kullanılıyor.

Ne yazık ki tam anlamıyla kurtulamıyoruz.

Bir de genetik olan, küçücük yaşta bebekleri esir alan bir kâbus mevcut:

SMA.

Ailelerin mücadelesine muhakkak şahit olmuşsunuzdur.

O bebekleri kurtarabilmek için; dernekler, STK’lar, yerel yönetimler, kadın kooperatifleri, kısacası duyarlı herkes seferber olmuş durumda.

Bursa’da pek çok metro istasyonunun yakınında tedavi ücreti için bağış toplayan stantlar bulunuyor.

Yine de yetmiyor; tutar çok yüksek.

Kısa bir açıklama yaparak, süreçten bahsedeyim; bilgilerimiz tazelensin.

***

‘SMA Dosyası’ başlıklı yazımda şöyle aktarmıştım:

SMA (Spinal Musküler Atrofi); motor nöronları etkileyen nörolojik bir hastalık.

Kaslarda güçsüzlük ve erimeye yol açan bu hastalık solunum kaslarını etkilemeye başladığında yaşamı tehdit edecek sonuçlar doğuruyor.

Atrofiye uğrayan yani eriyen kaslar nedeniyle SMA hastası; yürüme, ayağa kalkma, baş hareketlerinin kontrolü, yutma, nefes alıp verme gibi hareketleri yapmada sorun yaşıyor.

Bazı SMA türleri hastalarda doğuştan itibaren bulunurken, bazı SMA türleri ise ilerleyen dönemlerde çıkabiliyor.

Yaklaşık her 8.000-10.000 kişide bir görüldüğü biliniyor.

Dört tipi olan SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de görülme sıklığı ise 6 binde bir.

SMA'nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyrediyor.

6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olanı.

Sayı düşük gibi gelmesin sizlere çünkü dert büyük.

Türkiye'de akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle görülme olasılığı artıyor.

Ölümle sonuçlanması ve iyileştirici etki yaratan ilaçların ‘dünyanın en pahalı ilacı’ olması sebebiyle yardım kampanyalarıyla gündeme gelen SMA aslında önlenebiliyor.

Bunun için önlem olarak Evlilik Öncesi (SMA) Taşıyıcı testi uygulaması getirildi ancak şu anda bununla mücadele eden aileler yardım bekliyor!

Ülkemizde uygulanan ‘Spinraza tedavisi’ hastalığı ortadan kaldırmıyor yalnızca seyrini yavaşlatıyor. Görülen belirtiler hafifletilip, hastanın yaşam kalitesinde bir artış sağlanabiliyor.

Ama yalnızca TİP 1 ve TİP 2 için işe yararken, TİP 3 ve TİP 4 vakaları için işlerliği düşüyor.

***

Şimdi sırada bir mucize haberi var.

Ben okuduğumda çok heyecanlandım:

SMA, ilk kez anne karnında tedavi edildi!

Ve aradan geçen iki sene sonra doktorlar; iki yaşındaki kız çocuğunda belirtilerin hiçbirinin olmadığını ifade etti.

Hastalığı ortadan kaldıran bir yöntem yok ancak tedavi, semptomların yönetilip komplikasyonların önlenmesine fayda sağlayabildiği belirtiliyor.

Bugüne kadar tedaviler doğumdan önce yapılamıyordu!

Bahsi geçen çocuğun annesine, ilerleyici nörodejeneratif bozukluk tedavisi için İsviçre merkezli biyoteknoloji şirketi tarafından üretilen ve ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nce onaylanan bir ilaç verildi.

Ebeveynin daha önce Tip 1'le doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler, çocuklarının muhtemelen Tip 1'le doğacağını doğruladı. İlacı rahim içi olarak uygulama fikri aileden geldi ve doktorlar, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel yaptığı açıklamada, “Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik, güvenlik ve tolere edilebilirlikti, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz” dedi.

***

Tabii bu yaygın bir uygulamaya dönenen kadar daha çok araştırma gerekiyor. Nitekim doktorların ifadesi de:

“SMA'da doğum öncesi müdahalenin kullanımını araştırmaya devam etmenin faydalı” şeklinde.

Yine de umutlanmamak elde değil.

Altından kalkılamayan tedavi masrafları nedeniyle bebeğini kaybetme riskiyle yüz yüze olan ailelere bir umut oldu; umarım devamı da gelir…